BW-Syndrom
 

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den Synonymen Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetisch bedingtes Großwuchs-Syndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist.
 

Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge von Säuglingen mit dieser Besonderheit sind meist größer als üblich und es kann vorkommen, dass das Größenwachstum asymmetrisch ist.

Eine Viszeromegalie zeigt sich in einer Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, häufig liegt eine vergrößerte Zunge (Makroglossie) vor.

Zu den weiteren Symptomen gehören Fehlbildungen der Bauchwand, wie Nabelbrüche (Nabelhernien) oder Nabelschnurbruch (Omphalozele) sowie Nierenauffälligkeiten (Nierenzysten oder eine sogenannte Stauungsniere (Hydronephrose)).

In den ersten Lebenstagen kann es zu schweren Hypoglykämien (Glukosespiegelabsenkung unter den Normwert) kommen.

Im Kopfbereich fällt ein ungewöhnlich klein ausgebildeter Schädel (Mikrozephalie) auf. Charakteristisch sind ebenfalls hervortretende Augen (Exophthalmus), eine Mittelgesichtshypoplasie und Eindellungen am dorsalen Helixrand der Ohren (Kerbenohren).

Embryonale Tumore, besonders Wilms-Tumore, treten in Abhängigkeit von den genetischen Ursachen mit erhöhter Wahrscheinlichkeit auf. Weitere Tumorarten die auftreten können sind u. a. das Hepatoblastom sowie Nebennierentumoren (z.B. Neuroblastom). Diese erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entstehung von Tumoren besteht nach aktuellen Erkenntnissen nur bis etwa zum 8. Lebensjahr.

 

Die wichtigsten Features

  • Makrosomie (große Körpergröße)
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  • Makroglossie (große Zunge)
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  • Omphalocele (Bauch ragt durch Nabel)
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  • Hemihyperplasia (einige Teile des Körpers sind größer auf einer Seite)
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  • Ohrläppchen Falten oder Gruben
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  • Visceromegaly (Vergrößerung von einem oder mehreren Bauchorgane)
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  • Embryonale Tumoren
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  • Nebennierenrinden-Tumor ( Tumor der Nebenniere )
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  • Nierenabnormalitäten
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  • (Lücke im Dach des Mundes)
     

Kleinere Features

  • Polyhydramnios (übermäßige Fruchtwasser)
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  • Prematurity (niedriges Geburtsgewicht)
     
  • Hypoglycemia (niedriger Blutzucker)
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  • Erweiterte Knochenalter
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  • Herzprobleme
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  • Trennung der rechten und linken Seiten des Haupt-Bauchmuskel)
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  • Tumor aus Blutgefäßen)

  • Charakteristischen Gesichtszügen

(BECKWITH-WIEDEMANN-SYNDROM )

 

 

 

Auch für unsere englisch sprachigen Besucher hier ein Link: http://www.beckwith-wiedemannsyndrome.org/tp40/Default.asp?ID=28722

 

 

Da dieser Gendefekt sehr selten ist und zuwenig Aufklärungsarbeit geleistet wird, hoffe ich auf diesem Wege Leute zu finden, mit denen wir uns austauschen können, eventuell auch mal ein Treffen orangisieren können!